Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması Prof. Dr. Beyhan TÜYSÜZ kitabı Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması
Bir toplum için en önemli hastalıklar en sık görülen, en çok öldüren ve en çok sakat bırakan hastalıklardır. Genetik bozukluklar nadir hastalıklardır; ancak yaşam süresini kısalttığı, engelliliğe neden olduğu ve ailede tekrarlama riski olması nedeniyle toplum sağlığı için çok önemlidirler. Doğuştan malformasyonlar ve genetik bozukluklar Türkiye’de bebek ölüm nedenlerinde üçüncü sırada, 1-5 yaş ölümlerinde ilk sırada yer alırlar. Engelliliğe neden olan hastalıklar sıralamasında ise gerek bebeklik, gerekse 1-5 yaş döneminde birinci sıradadırlar. Ülkemizde, akraba evliliklerinin sıklığı, doğurganlığın ve takipsiz gebeliklerin fazla olması ve risklerin doğum öncesi dönemde tanımlanamaması nedeniyle genetik hastalıkların sıklığı fazladır.